Adrenoleucodistrofia, diagnóstico por resonancia magnética, The Road.

ALD, Adrenoleucodistrofia.

     En el cerebro se encuentran tanto la sustancia gris como la sustancia blanca. En la primera se encuentran las neuronas que conforman la corteza cerebral y los núcleos de la base. En la segunda se encuentran células de la glia y conexiones axonales cubiertas de mielina.

      La adrenoleucodistrofia (ALD) es una enfermedad ocasionada por un defecto metabólico-enzimático donde una variedad de ácidos grasos se acumulan en demasía en el organismo ocasionando la destrucción de la mielina y de la corteza supra-renal. Estas alteraciones llevan a los pacientes a sufrir pérdida progresiva de funciones del sistema nervioso central hasta llegar a estado vegetativo y muerte en un tiempo variable.  La enfermedad se hereda como rasgo ligado al cromosoma X, de manera que son las mujeres quienes trasmiten el defecto a sus hijos. Los hijos varones son los más afectados, sin embargo las hijas mujeres pueden presentar grados variables de afección que suelen ser de menor gravedad.

      El diagnóstico se realiza con base en signos y sintomas clínicos, hallazgos en resonancia magnética y exámenes laboratoriales. En este sentido, la resonancia magnética se ha revelado como una herramienta particularmente útil permitiendo confirmar o descartar la presencia de alteraciones de la sustancia blanca propias de la ALD o de otras alteraciones como, como tumores o infecciones.

     Esta imagen de resonancia en secuencia T2 muestra los hallazgos característicos de la ADL, con hiperintensidad de señal en la sustancia blanca en las porciones posteriores de los lóbulos parietales.

 

     La espectroscopia es una técnica complementaria de resonancia que muestra el comportamiento de distintos metabolitos. En la imagen se aprecia una reducción en la proporción entre N-acetl-aspartato y colina, creatina e inositol. Este hallazgo indica reducción de neurotrasmisores, un dato consistente en la ALD.

     La ADL se presenta a distintas edades.

     En la actualidad no hay un tratamiento definitivo. El llamado "aceite de Lorenzo" se ha demostrado eficaz en algunos casos sin llegar a alcanzar los efectos deseados en el 100% de los pacientes tratados. Hay tambien experimentación en transplante de células nerviosas.

 

     Despues de este breve comentario, les diré que vi la película The Road y me pareció muy perturbadora. Está magnificamente contada, las tomas de exteriores son desoladoras. Es muy recomendable pero hay que tener cuidado. Después de verla me quedé pensando que un apocalipsis zombie sería menos cruel que la idea de esta película. Veré todas las coincidencias que esta peli tiene con The last of Us en una próxima entrada.